Рейтинг@Mail.ru
8 495 255-32-73
Хотите мы перезвоним?
Ок
Звоните, если вам нужна помощь по поиску врача, клиники или диагностического центра.

Синдром Марфана

Синдром Марфана реже встречается в повседневной жизни, чем, например, грипп, простуда или ОРВИ. Но знать про эту страшную и неприятную на вид болезнь стоит каждому.

Синдром Марфана - это одно из самых неприятных заболеваний, передающееся только по наследству между поколениями, при котором терпит изменения соединительная ткань, затем, в свою очередь, вовлекается в процесс скелетно-мышечная система и глаза.

Данное заболевание полиморфно — то есть многообразно и разностороннее, может встречаться в разных формах. Уже давно учеными доказано, что основной причиной данного синдрома является мутация гена фибриллина FBN1, который размещен на длинном плече пятнадцатой хромосомы. На изучение гена FBN1 ушло порядка 10 лет трудов ученых, они смогли найти больше 500 различных мутаций по всему гену, большая доля из которых является миссенс — мутациями.

Откуда пошло название синдрома Марфана? Также, как и многие ученые, А. Марфан назвал болезнь по своей фамилии. Он впервые предоставил описание одной 5-летней девочки с красивым именем Габриель. У нее были необычные, непрерывно прогрессирующие аномалии скелета.

Как часто встречается синдром Марфана?

Распространенность данного синдрома — 1 к 10000 человек. Риск рождения больного повышается на 50%, как только родитель — отец становится старше 35 лет, при условии, что у одного из родителей есть признаки синдрома.

Как раннее упоминалось, болезнь это наследственная, и передается по аутосомно-доминантному типу. Без вмешательства врачей жизнь больного может составлять чуть меньше 40 лет. Если вовремя обратиться к специалистам, жизнь можно спасти и увеличить ее вдвое, а то и больше. Никогда не следует медлить с визитом к врачу, ведь зачастую это приводит к худшим последствиям.

Признаки и симптомы Синдрома Марфана.

Наиболее распространенный признак синдрома Марфана — высокий рост около двух метров (2 м), при котором туловище на вид непропорциональное, короткое, ноги и руки длиннее и тоньше обычного. Чаще всего в глаза бросаются длинные пальцы.

Такие люди отличаются от всех остальных, от их окружения, от их родственников и друзей. Они очень худые, с длинными тонкими членами тела и непропорциональным телосложением.

Синдром Марфана это, во первых, нарушение функции развития (обмена) соединительной ткани. Оно ведет к следующим признакам:

  1. Вывих хрусталика глаза. У лиц с выраженной миопией повышен риск отслойки сетчатки.
  2. Удлиненные конечности.
  3. Пороки клапанов сердца. Данный симптом отмечается в 80 % случаев.
  4. Страдают сосуды.
  5. Вывихи и подвывихи в суставах.
  6. Гиперподвижность суставов.
  7. Ненормальное строение тазобедренного сустава.
  8. Полная/частичная деформирование грудной клетки.

Синдром Марфана у детей

Так как это заболевание передается по наследству, то им болеют не только взрослые, но и дети. Есть большая вероятность того, что кто-то из их семьи тоже болен данной болезнью.

Дети с синдромом Марфана могут иметь высокий рост, как и взрослые. Так же они быстрее взрослеют, особенно девочки. Во время быстрого роста врач-специалист по синдрому может порекомендовать терапию гормонами, такими как эстрогены и прогестероны. Это не обязательно, но желательно, для вызывания раннего полового созревания. Лечение начинают от 10 лет, и, таким образом, пытаются остановить рост ребенка.

Лечение Синдрома Марфана.

Лечение болезни синдрома Марфана сфокусиировано на угнетении и корректировке каких-либо проявлений синдрома. Например, смещение грудной клетки с помощью операции можно «вернуть на место». Из года в год каждый больной обязан пройти полное медицинское обследование. В нем будут участвовать офтальмолог, кардиолог и ортопед. В некоторых случаях, вмешиваются врачи иной специальности. Такие как невролог или хирург. Однако "поправить" гены до рождения ребенка является нереальной задачей, как и предугадать, что он будет болен этой болезнью. Кое-какие осложнения даже можно “откорректировать” с помощью хирургических манипуляций.

Методы лечения

Методы лечения для каждого осложнения могут быть различны. Итак, рассмотрим некоторые из них:

  • Прием препаратов, прописанных врачом (для каждого индивидуально, но в основном это
  • Адреноблокаторы, антиаритмические лекарства, антикоагулянты и т.д.);
  • хирургия пороков сердца (дисфункции клапанов, расширения, расслоения легочной артерии),
  • Аорты, протезирование клапанного аппарата.
  • Возвращение зрения в норму происходит с помощью ношения очков или линз, лечения катаракты, глаукомы, имплантации искусственного хрусталика.
  • Из медикаментов используются миорелаксанты, витамины группы В. В некоторых случаях больному устанавливается физиолечение, и спортивные занятия с тренером ЛФК.

Профилактика

К профилактике относится кардиохирургическая коррекция, которая помогает увеличить количество лет жизни пациента до 70.

Внимание девушкам, которые больны данной болезнью — примите к сведению, что беременность — это, в первую очередь, огромный риск! Стоит принять такой факт, что данное заболевание наследственно, и недуг может передаться Вашему следующему поколению. Консультация врача-генетика поможет рассчитать риск заболевание у Вашего будущего ребенка. Если Вы беременны, то эту стадию следует проходить рука об руку с врачом, специализирующимся на этой болезни. Принимать роды можно только через кесарево сечение.


Другие статьи рубрики

Синдром Дауна
Синдром Дауна Каждая девушка в период беременности ожидает чуда. Но вот приходит пора ультразвукового скрининга на 12 – 1...
Диатез
Диатез Приблизительно в возрасте трех месяцев у малыша могут проявляться различные красные высыпания на щеках. Они...

В этих клиниках лечат детские болезни

ЗАПИСАТЬСЯ
уд. Дубининская, д. 68,
Павелецкая
ЗАПИСАТЬСЯ
ул. Академика Королева, д. 8, к. 1,
ВДНХ
ЗАПИСАТЬСЯ
ул. Международная, д. 19,
Площадь Ильича
,
Римская
ЗАПИСАТЬСЯ
ул. Молодогвардейская, д. 2/1,
Кунцевская
2 отзыва
ЗАПИСАТЬСЯ
ул. Маршала Катукова, д. 6,
Строгино